De tre bogstaver SNP er allestedsnærværende i studiet af populationsgenetik.Uanset menneskelig sygdomsforskning, positionering af afgrødeegenskaber, dyreevolution og molekylær økologi, er SNP'er nødvendige som grundlag.Men hvis du ikke har en dyb forståelse af moderne genetik baseret på high-throughput sekventering, og står over for disse tre bogstaver, virker det som "den mest velkendte fremmede", så kan du ikke udføre den efterfølgende forskning.Så før vi går i gang med opfølgende forskning, lad os tage et kig på, hvad SNP er.

SNP (single nucleotide polymorphism), kan vi se fra dets fulde engelske navn, det refererer til single nucleotid variation eller polymorphism.Det har også et separat navn, kaldet SNV (single nucleotid variation).I nogle menneskelige undersøgelser kaldes kun dem med en befolkningsfrekvens på mere end 1% SNP'er, men i store træk kan de to blandes.Så vi kan sige, at SNP, single nucleotid polymorphism, refererer til den mutation, hvor et nukleotid i genomet erstattes af et andet nukleotid.For eksempel, i figuren nedenfor, er et AT-basepar erstattet med et GC-basepar, som er et SNP-sted.

Billede

Uanset om det er en "single nucleotid polymorphism" eller en "single nucleotid variation", er det relativt set, så SNP-data har brug for genom-resekventering som grundlag, det vil sige, at sekventeringsdataene sekventeres efter individets genom er sekventeret.Sammenlignet med genomet påvises det sted, der adskiller sig fra genomet, som et SNP-sted.

Med hensyn til SNP'er på grøntsager,Plant Direct PCR-sættetkan bruges til hurtig detektion.

Med hensyn til mutationstyper inkluderer SNP overgang og transversion.Overgang refererer til udskiftning af puriner med puriner eller pyrimidiner med pyrimidiner.Transversion refererer til den gensidige substitution mellem puriner og pyrimidiner.Hyppigheden af ​​forekomst vil være anderledes, og sandsynligheden for overgang vil være højere end for transversion.

Med hensyn til hvor SNP forekommer, vil forskellige SNP'er have forskellige effekter på genomet.SNP'er, der forekommer i den intergene region, det vil sige regionen mellem gener på genomet, påvirker muligvis ikke funktionen af ​​genomet, og mutationer i intronen eller opstrøms promotorregionen af ​​genet kan have en vis indflydelse på genet;De mutationer, der opstår i genernes exon-regioner, afhængig af om de forårsager ændringer i de kodede aminosyrer, har forskellige virkninger på genfunktionerne.(Selvfølgelig, selvom to SNP'er forårsager forskelle i aminosyrer, har de forskellige virkninger på proteinets struktur, og i sidste ende kan virkningerne på den biologiske fænotype være ret forskellige).

Imidlertid er antallet af SNP'er, der forekommer på genplaceringer, normalt betydeligt mindre end for ikke-genplaceringer, fordi en SNP, der påvirker funktionen af ​​et gen, normalt har en negativ indvirkning på individets overlevelse, hvilket resulterer i, at individet bærer denne SNP i gruppen Blandt dem blev elimineret.

For diploide organismer eksisterer kromosomer naturligvis i par, men det er umuligt for et par kromosomer at være nøjagtigt det samme for hver base.Derfor vil nogle SNP'er også virke heterozygote, det vil sige, at der er to baser på denne position på kromosomet.I en gruppe aggregeres forskellige individers SNP-genotyper, hvilket bliver grundlaget for de fleste efterfølgende analyser.I kombination med egenskaber kan det bedømmes om SNP som molekylær markør er knyttet til egenskaber, QTL (quantitative trait locus) for egenskaben kan bedømmes, og GWAS (genom-wide association study) eller genetisk kortkonstruktion kan udføres;SNP kan bruges som en molekylær markør. Bedøm det evolutionære forhold mellem individer;du kan screene funktionelle SNP'er og studere sygdomsrelaterede mutationer;du kan bruge SNP-allelfrekvensændringer eller heterozygote rater og andre indikatorer til at bestemme de udvalgte regioner på genomet... osv., kombineret med nutiden Med udviklingen af ​​high-throughput-sekventering kan hundredtusindvis eller flere SNP-steder opnås fra et sæt sekventeringsdata.Det kan siges, at SNP nu er blevet hjørnestenen i populationsgenetisk forskning.

Selvfølgelig er ændringerne i baserne i genomet ikke altid en udskiftning af en base med en anden (selvom dette er den mest almindelige).Det er også muligt, at en eller nogle få baser mangler, eller to baser.Flere andre baser blev indsat i midten.Denne lille række af insertioner og deletioner kaldes samlet for InDel (insertion og deletion), som specifikt refererer til insertion og deletion af korte fragmenter (en eller flere baser).InDel, der opstår ved placeringen af ​​et gen, kan også have en indflydelse på genets funktion, så nogle gange kan InDel også spille en vigtig rolle i forskning.Men overordnet set er status for SNP som hjørnestenen i befolkningsgenetik stadig urokkelig.