Efter at den amerikanske forsker Eric S. Lander formelt foreslog single nucleotide polymorphism (SNP) som tredjegenerations molekylær markør i 1996, er SNP blevet brugt i vid udstrækning i økonomisk trækassocieringsanalyse, biologisk genetisk koblingskortkonstruktion og human patogen genscreening., Diagnose og forudsigelse af sygdomsrisiko, individualiseret lægemiddelscreening og andre biologiske og medicinske forskningsområder.Inden for forædling af kontantafgrøder kan påvisning af SNP realisere tidlig udvælgelse af nødvendige egenskaber.Denne udvælgelse har karakteristika af høj nøjagtighed og kan effektivt undgå interferens af morfologi og miljøfaktorer, og derved i høj grad forkorte avlsprocessen.Derfor spiller SNP en kæmpe rolle inden for grundforskning.

Single Nucleotide Polymorphism (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) henviser til det fænomen, at der er enkelte nukleotidforskelle i samme position i DNA-sekvensen af ​​individer af samme eller forskellige arter.Indsættelse, sletning, konvertering og inversion af en enkelt base kan alle forårsage denne forskel.Tidligere var definitionen af ​​SNP forskellig fra den for mutation.Et variant locus kræver, at frekvensen af ​​en af ​​allelerne i populationen er større end 1% for at blive defineret som et SNP locus.Men med udvidelsen af ​​moderne biologiske teorier og anvendelsen af ​​teknologi er allelfrekvens ikke længere en nødvendig betingelse for at begrænse definitionen af ​​SNP.Ifølge enkeltnukleotidvariationsdata inkluderet i Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) databasen under National Center for Biotechnology Information (NCBI), er lavfrekvent insertion/deletion, mikrosatellitvariation osv. også inkluderet.

I den menneskelige krop er frekvensen af ​​SNP 0,1%.Med andre ord er der et gennemsnit på et SNP-sted pr. 1000 basepar.Selvom hyppigheden af ​​forekomst er relativt høj, kan ikke alle SNP-steder være kandidatmarkører relateret til egenskaber.Dette er hovedsageligt relateret til det sted, hvor SNP forekommer.

Teoretisk kan SNP forekomme hvor som helst i genomsekvensen.SNP'er, der forekommer i den kodende region, kan producere synonyme mutationer og ikke-synonyme mutationer, det vil sige, at aminosyren ændres eller ikke ændres før og efter mutationen.Den ændrede aminosyre får normalt peptidkæden til at miste sin oprindelige funktion (missense-mutation), og kan også forårsage translationsafbrydelse (nonsense-mutation).SNP'er, der forekommer i ikke-kodende regioner og intergene regioner, kan påvirke mRNA-splejsning, ikke-kodende RNA-sekvenssammensætning og bindingseffektiviteten af ​​transkriptionsfaktorer og DNA.Det specifikke forhold er vist i figuren:

SNP-typer:

Flere almindelige SNP-typemetoder og deres sammenligning

Ifølge forskellige principper er almindelige SNP-detektionsmetoder opdelt i følgende kategorier:

Klassifikationssammenligning af detektionsmetoder

Bemærk: Anført i tabellen er i øjeblikket brugt mere almindelige SNP-detektionsmetoder, andre detektionsmetoder såsom specifik site-hybridisering (ASH), specifik site primer extension (ASPE), single base extension (SBCE), specifik site cutting (ASC), genchipteknologi, massespektrometriteknologi, osv. er ikke blevet klassificeret og sammenlignet.

Omkostningerne og tiden for nukleinsyreoprensning i ovenstående adskillige almindelige SNP-detektionsmetoder er uundgåelige.Beslægtede kits baseret på Foregenes direkte PCR-teknologi kan imidlertid direkte udføre PCR- eller qPCR-amplifikation på urensede prøver, hvilket bringer en hidtil uset bekvemmelighed til SNP-detektion.

Foregenes direkte PCR-serieprodukter udelader ganske enkelt og groft prøveoprensningstrin, hvilket i høj grad reducerer den tid og omkostninger, der kræves til at forberede skabeloner.Den unikke Taq-polymerase har fremragende amplifikationsevne og kan tolerere en række forskellige inhibitorer fra komplekse amplifikationsmiljøer.Disse egenskaber giver en teknisk garanti for at opnå specifikke produkter med højt udbytte. Foregene Direct PCR/qPCR-sæt til forskellige prøvetyper, såsom: dyrevæv (rottehale, zebrafisk osv.), planteblade, frø (inklusive polysaccharider og polyphenolprøver) osv.